Продукти

Еталонна послідовність геному людини заклала основу для вивчення генетичної варіації та її зв’язку з захворюваннями людини, але в епігеномних дослідженнях немає подібної посилання.Щоб задовольнити цю потребу, консорціум NIH Roadmap Epigenomics Consortium створив найбільшу на сьогодні колекцію епігеномів людини для первинних клітин і тканин.Тут ми описуємо інтегративний аналіз 111 еталонних епігеномів людини, згенерованих у рамках програми, профільованих за моделями модифікації гістонів, доступності ДНК, метилювання ДНК та експресії РНК.Ми встановлюємо глобальні карти регуляторних елементів, визначаємо регуляторні модулі скоординованої діяльності та їх ймовірні активатори та репресори.Ми показуємо, що генетичні варіанти, пов’язані із захворюваннями та ознаками, збагачені тканиноспецифічними епігеномними мітками, виявляючи біологічно релевантні типи клітин для різноманітних рис людини та забезпечуючи ресурс для інтерпретації молекулярної основи захворювання людини.Наші результати демонструють центральну роль епігеномної інформації для розуміння регуляції генів, клітинної диференціації та захворювань людини.